L’Atassia Spinocerebellare di tipo 2 è una malattia genetica neurodegenerativa che si manifesta intorno ai 30 anni e colpisce circa 3 persone su 100mila producendo disturbi del linguaggio, difficoltà di deambulazione, problemi cardiaci e morte entro i 20 anni dall’insorgenza. È causata da un gene mutato, che produce una proteina con funzioni tossiche. Finora non è stata trovata alcuna cura per questa malattia: i pazienti vengono sottoposti a terapia riabilitativa, come la fisioterapia, con lo scopo di rallentare gli effetti della patologia su movimento, coordinazione ed equilibrio.

Alcuni gruppi di ricerca stanno sviluppando strategie terapeutiche che prevedono somministrazioni continuative di piccole molecole in grado di ridurre la produzione della proteina tossica. Un approccio terapeutico non risolutivo che dovrebbe essere somministrato tutta la vita.

Il nostro team di ricerca del laboratorio di Biochimica, Immunologia e Microbiologia sta invece affrontando la SCA2 attraverso la tecnica del gene editing: al termine della sperimentazione avremo la possibilità di modificare la sequenza del genoma direttamente nel suo locus nativo, silenziando o addirittura riparando il danno di un allele senza alterare la capacità dell’altro allele di produrre proteine sane. Ciò porterà a bloccare la degenerazione della malattia, e probabilmente anche a far regredire i sintomi.

Il processo di sperimentazione, che si ipotizza di concludere nel 2021, si basa sul reclutamento di 20 pazienti da cui isolare i fibroblasti grazie a biopsia cutanea. Da questo modello svilupperemo un approccio di gene editing specifico per ciascun paziente, in grado di bloccare la produzione della proteina mutata senza alterare quella sana. Ovvero, vogliamo creare le condizioni per dare al DNA di ogni singolo paziente una guida, veicolata attraverso delle nanoparticelle, per “correggere le parti sbagliate” senza l’inserimento di agenti esterni.

Quindi valuteremo l’efficacia della strategia terapeutica, verificando la presenza di possibili effetti collaterali. I materiali di laboratorio necessari per il trattamento dei fibroblasti dei pazienti sono molto costosi: enzimi, tamponi, sequenziamenti, pipette, kit prc sono strumenti fondamentali per far progredire il processo di sperimentazione. Senza questa borsa degli attrezzi non ci sarebbe indagine sulla malattia, e quindi nessuna speranza di cura. I pazienti di SCA2 aspettano una risposta. Tu puoi contribuire a scriverla!

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